长期以来，由于患病人数少、药品开发成本高，罕见病治疗费用往往是“天价”：几十万一针的价格、一年注射多针的需求使得罹患罕见病家庭需要承担上百万的治疗费用，许多故事也在无奈中走向令人唏嘘的结尾。

　　近年来，我国对于罕见病的重视日益提高。《2024中国罕见病行业趋势观察报告》指出，至2023年底，我国已有165种罕见病药物上市，覆盖92种罕见病种。

　　市场发展同时，我国罕见病患者仍面临“用药难”困境——一方面，部分患者人数极少的“超罕见病”在国内仍未有治疗药品上市；另一方面，罕见病用药的持续保障能力脆弱，亟需依据罕见病药品的特点建立供应、利用和保险支付的分类保障体系。

　　2月29日，国家医保局新任局长章轲继调研福建三明医改之后，选取北京儿童医院等3家医院展开调研，并与脊髓性肌萎缩症患儿家属就治疗价格等问题展开沟通。

　　当前，我国罕见病药物纳入医保情况如何？罕见病患者面临哪些困境？未来，还需要哪些努力构建更成熟的罕见病政策体系？针对上述问题，21世纪经济报道记者综合市场调研、专家意见作出梳理。

　　“起初治疗药物诺西那生钠上市，70多万一支的价格，多少家庭赚一辈子都治不起。纳入医保后，价格降低了几十倍。”上述调研过程中，脊髓性肌萎缩症患儿家属如是说。

　　脊髓性肌萎缩是常染色体隐性遗传病，其病理改变为脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩。未经任何治疗的情况下，所有类型脊髓性肌萎缩患者均存在进行性肌力和运动功能下降等问题。

　　2021年国家医保药品目录调整中，7种罕见病用药通过谈判方式进入医保目录中，其中，就包含治疗脊髓性肌萎缩的诺西那生钠注射液。

　　一是持续扩容罕见病目录。2018年，国家卫健委等五部门发布了《第一批罕见病目录》，纳入121种疾病。2023年9月，印发《关于公布第二批罕见病目录的通知》，新纳入罕见病86种，包括神经纤维瘤病、肢端肥大症、遗传性甲状旁腺功能减退症等，同时覆盖血液科、皮肤科、儿科、内分泌科等更多学科。

　　二是推动罕见病产业发展。2023年中旬，国家药品监督管理局副局长黄果曾表示，国家药监局以深化药品审评审批制度改革为契机，正努力加快罕见病药物上市，让更多罕见病患者有药可用。

　　长期以来，由于罕见病患者数量少、药物研发成本高，药企对于罕见病药物研发持谨慎态度。随着医保报销和国谈降价等政策的实施，据相关媒体报道，2022年，中国罕见病领域上市申请阶段药物已达27款，涉及22种罕见病，临床试验阶段管线条。

　　记者查询文献发现，截至2023年10月31日，对《第一批罕见病目录》中的121种罕见病，我国已上市90种药品，其中53种药品纳入国家基本医保药品目录;对《第二批罕见病目录》中罕见病，已上市19种药品，其中10种药品纳入国家基本医保药品目录。

　　价格方面，截至2022年10月，我国205个有价格信息的罕见病治疗药品的平均单元包装价格为1363.58元，其中，132个药品平均单元包装价格低于50元，165个药品被国家基本医疗保险目录覆盖。平均单元包装价格低于50元的药品的医疗保险目录覆盖率为89.39%，高于200元药品的医疗保险目录覆盖率为 54.72%。

　　尽管近年来，2015年以来，罕见病药品供应保障已取得积极进展，但其发展仍有诸多困境待解。中国财政科学院研究所副研究员朱坤即撰文指出，我国罕见病保障机制仍存在诊疗服务能力不强、药品供应保障能力不足、费用分担机制不健全等问题。

　　例如，治疗方案缺乏。朱坤指出，当前7000多种罕见病中，仅有不到5%有药物治疗。究其原因，一是我国罕见病药品研发投入不足;二是药品价格昂贵，基本医保保障力度不足；三是用药“最后一公里”不通畅，其中既有地方医保落实国家政策不及时问题，亦有医保制度与医院考核不协同的问题。

　　费用分担机制不健全。朱坤指出，仍有部分罕见病药品尚未纳入医保报销范围，或超适应证用药，导致医保无法报销。尽管地方层面已有众多的罕见病费用分担机制的探索，但总体上罕见病患者的个人自付负担仍然较重。

　　记者注意到，当前市场力量在罕见病保障机制建设中作用发挥不充分。在基础医保之外的商业保险中，惠民保之外，仅有少数商业健康保险产品将罕见病纳入保障范围。

　　以市场中常见的人身险产品为例。重疾险方面，罕见病通常在健康告知之列，患者难以投保；医疗险方面，绝大部分百万医疗险、中端医疗险产品与大部分高端医疗险均在条款中对被保险人患遗传性疾病、先天性畸形、变形或染色体异常做除外免责处理，仅有部分高端医疗险提供相应保障，但价格普遍昂贵。

　　记者注意到，此前，曾有消费者为孩子购买保费高昂、涵盖罕见疾病保障的少儿守护险。但患儿确诊肝豆状核变性后，保险公司却以“患儿肝豆状核变性的症状未达到合同约定全部症状”为由拒赔。

　　此时的悖论在于，保险公司合同中对肝豆状核变性这一疾病的定义十分严重——若家长放任孩子病情发展至理赔标准，则是置患儿生命安全于不顾；若是家长在早期及时为孩子提供治疗，则无法达到保险公司的理赔要求，保险产品也就丧失了相应的风险保障功能。

　　相较上述保险产品，普惠型商业保险在罕见病保障中能更好发挥作用。当前，我国市面上保障范围不限制罕见病、基因型疾病或遗传性疾病的普惠型商业健康险已达数十款。

　　以深圳地区的惠民保为例。2023年5月，由深圳医保指导推出的“深圳惠民保”正式发布，保费标准为88元/人/年，参保条件“不限病种、不限既往病史”，庞贝病等7种罕见病的高额自费药被纳入专项保障范围。

　　据悉，“深圳惠民保”在国家医保药品目录外为罕见病用药费用保障缺口提供了重要补充，医保目录内的罕见病药品经基本医保报销后，“深圳惠民保”还可进一步报销80%，年保障额度120万元。

　　尽管如此，当前，不同地区的惠民保在罕见病保障上也面临覆盖程度不一、保障水平参差不齐等问题；而整体上，惠民保在参与罕见病保障则普遍面临可持续性差、对罕见病补偿力度低和利益主体协同性差等一系列问题。

　　针对上述问题，此前，全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁就曾提出建立罕见病专项基金的建议。

　　在此次全国的政策建议中，孙洁对21世纪经济报道记者表示，已提案建议分层分类分级构建多层次的商业健康险产品体系，提升对创新药的多元覆盖程度。

　　“建议各个地区对本地包括罕见病、癌症在内的高发病种进行梳理，科学进行排序、分组，并有针对性地开发符合当地老百姓需求的商业健康保险产品，纳入医保目录外但是老百姓必须、必备的创新药品。”孙洁表示。

　　同时，孙洁亦表示，应积极创新带病投保的新模式。“应探索医药企业与保险公司的支付模式创新推动针对带病人群的专病保险、疗效保障、不良反应保障以及针对高价值医疗的创新支付解决方案，推动发展探索建立医药与保险的信息共享和风险共担的机制，解决医疗金融缺位的盲区。”

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